Ausl Reggio Emilia: la Neuropsichiatria infantile diventa centro di riferimento regionale per i disturbi del movimento in età pediatrica

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Tic ricorrentiespressioni vocali o movimenti involontariimprovvisi, rapidi, ripetuti, sono tante e di diversa natura e gravità le manifestazioni causate da patologie rare cui ancora è difficile dare una spiegazione. A maggior ragione quando si tratta di bambini. I meccanismi alla base sono ancora in parte sconosciuti, ma sono state ipotizzate diverse implicazioni di carattere neurologico. La Neuropsichiatria infantile dell’ospedale di Reggio è da tempo impegnata su questo fronte ed è considerata un’importante realtà in materia, tanto che da diversi mesi la struttura reggiana è stata individuata come centro di riferimento a livello regionale per la costruzione del PDTA (Percorso diagnostico terapeutico assistenziale) delle patologie correlate a disturbi del movimento per l’area pediatrica.

La struttura complessa di Neuropsichiatria infantile (NPI) dell’Arcispedale ha in carico numerosi bambini con disturbi del movimento. Si tratta di almeno 500 piccoli pazienti con tic, una ventina con Coree rare genetiche o di Sydenham (col termine Corea si indicano patologieche causano movimenti involontari, privi di finalità, anomali, rapidi e non sopprimibili, simili a scatti), una decina con tremore essenziale, una trentina con disturbo del movimento secondario a malattie metaboliche. Ogni anno vengono inoltre visti una cinquantina di pazienti con disturbi del movimento transitori nel primo anno di vita.

Carlo Fusco

“Abbiamo percorsi già ben definiti. Certamente però – spiega il dottor Carlo Fusco direttore della struttura di NPI e responsabile del centro Hub regionale della rete per le malattie neuro metaboliche e mitocondriali in età infantile – il PDTA aiuterà e faciliterà l’invio dei pazienti alla nostra attenzione utilizzando i percorsi esistenti (territorio-ospedale) nel modo più consono possibile, sia in regime di urgenza (situazioni rare) che di invio ordinario. I disturbi del movimento e la neurofisiologia degli stessi sono un campo di interesse notevole e tutti i medici della nostra struttura hanno conoscenze elevate in questo campo”.

I pazienti affetti da disturbo del movimento in età pediatrica sono numerosi. Si tratta di patologie differenti fra loro per frequenza: si passa da malattie molto frequenti, come i tic (decine di nuove visite per anno) a molto rare come le coree genetiche o la distonia-parkinsonismo da degenerazione cerebrale ed accumulo di ferro (casi singoli per anno). I disturbi sono classificabili in alcune grosse categorie: disturbi ipercinetici e disturbi rigido ipocinetici molto più rari. Tra i primi i tic/sindrome di Gilles de la Tourette (il più frequente in assoluto), il tremore (spesso non riconosciuto nel bambino), le coree/atetosi, il mioclono e le distonie. Tra i secondi vi sono il parkinsonismo a esordio precoce o le forme neurodegenerative con distonia-parkinsonismo e le discinesie parossistiche: situazioni rare e poco conosciute. Esistono inoltre i disturbi transitori del neonato e del lattante, spesso causa di “stress” in famiglie e pediatri. La genesi di questi è variabile: spesso metabolica, neurogenetica, altre volte secondaria a lesioni del sistema nervoso centrale. Per alcune forme esistono terapie efficaci che migliorano la qualità di vita del bambino e pertanto l’identificazione del disturbo del movimento è un passo necessario e fondamentale.

Di tutto questo e del PDTA che ormai è in dirittura di arrivo, si parlerà nel convegno “Malattie rare: formazione, informazione e ascolto in Emilia Romagna”, in cui sarà relatore il dottor Fusco, che si svolgerà a Bologna nell’ambito della Giornata mondiale delle malattie raresabato 9 marzo.

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